{"id":12,"date":"2020-07-20T22:57:08","date_gmt":"2020-07-21T01:57:08","guid":{"rendered":"https:\/\/noticias.saludtv.com.ar\/?p=12"},"modified":"2020-07-20T22:57:08","modified_gmt":"2020-07-21T01:57:08","slug":"obtienen-la-secuencia-completa-del-cromosoma-x-humano","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/noticias.saludtv.com.ar\/?p=12","title":{"rendered":"Obtienen la secuencia completa del cromosoma X humano"},"content":{"rendered":"\n

Logran la secuencia completa, ininterrumpida y de mayor calidad de un cromosoma humano, un avance en gen\u00f3mica que ayudar\u00e1 a entender y tratar mejor enfermedades y trastornos vinculados a mutaciones en el cromosoma X<\/strong><\/p>\n\n\n\n\n\n\n\n

Desde el inicio del Proyecto Genoma Humano en 1990, muchos han sido los esfuerzos para obtener la secuencia de nuestro ADN. En junio del a\u00f1o 2000, el presidente de EEUU Bill Clinton y el Primer Ministro Brit\u00e1nico Tony Blair anunciaron el primer borrador de esta serie ordenada de compuestos org\u00e1nicos que forman nuestro material gen\u00e9tico. En 2003, dos a\u00f1os antes de lo esperado, se concluy\u00f3 el genoma completo.<\/p>\n\n\n\n

La secuencia la forman 6.000 millones de letras encadenadas. No es un alfabeto. Solo tiene 4 caracteres (A, C, T, G), siglas de Adenina, Guanina, Citosina y Timina, las bases qu\u00edmicas que forman la doble h\u00e9lice del ADN en la que estas letras se enfrentan por pares. Conseguirla fue complicado, pues se repiten muchas veces. Por ello y, a pesar de que han pasado 17 a\u00f1os, un 8% de lo que conocemos a\u00fan se puede mejorar. El proyecto tambi\u00e9n incluy\u00f3 un mapa de los 23 pares de cromosomas humanos, el \u00faltimo de ellos culminado en 2006.<\/p>\n\n\n\n

Ahora, un estudio publicado este mi\u00e9rcoles en la revista Nature<\/em> ha dado a conocer, por primera vez, la secuencia completa, ininterrumpida y de mayor calidad de un cromosoma humano, el cromosoma X. El trabajo est\u00e1 liderado por Karen Miga, investigadora del Instituto de Gen\u00f3mica de la Universidad de California Santa Cruz (EEUU), Adam Phillippy, cient\u00edfico experto en gen\u00f3mica computacional del Instituto Nacional de Investigaci\u00f3n del Genoma Humano (EEUU) y otras 21 instituciones cient\u00edficas estadounidenses y de Reino Unido.<\/p>\n\n\n\n

En la secuenciaci\u00f3n del ADN se corta el material gen\u00e9tico en millones de fragmentos para ir ley\u00e9ndolos por partes. Se podr\u00eda decir que con las letras ACTG, los cient\u00edficos reconstruyen palabras y, con las palabras, frases. El problema viene cuando en la serie aparecen uno o varios vocablos repetidos miles de veces. \u00bfC\u00f3mo saber su orden correcto?<\/p>\n\n\n\n

Este equipo de genetistas y bioinform\u00e1ticos ha desarrollado una metodolog\u00eda que resuelve c\u00f3mo colocar las repeticiones del ADN<\/strong>, desvelando huecos de incertidumbre muy largos que por fin salen a la luz. Se trata de secuencias obtenidas de una manera que se puede aplicar en otras partes del ADN. “El esfuerzo centrado en el cromosoma X ha sentado las bases para completar todos los cromosomas del genoma humano”,<\/strong> ha afirmado a EL MUNDO Karen Miga. A este tipo de secuenciaci\u00f3n la llaman de tel\u00f3mero a tel\u00f3mero (T2T por sus siglas en ingl\u00e9s), por recorrer cromosomas enteros de un extremo (tel\u00f3mero) a otro. Se investiga desde el consorcio internacional T2T, codirigido por Miga y Phillippy.<\/p>\n\n\n\n

COMPRENSI\u00d3N DE ENFERMEDADES<\/h2>\n\n\n\n

En el cromosoma X, la pieza m\u00e1s inaccesible de este puzle a ciegas ha sido el centr\u00f3mero. Si un cromosoma tiene forma de equis, con dos brazos hacia arriba (izquierdo y derecho) y dos brazos hacia abajo, el centr\u00f3mero es el centro de la equis, donde \u00e9stos se unen. En el cromosoma X, el centr\u00f3mero es una regi\u00f3n muy amplia que abarca 3,1 millones de pares de bases altamente repetitivas. Las secuencias repetidas son las que m\u00e1s variabilidad presentan entre las poblaciones, por lo que estos resultados permitir\u00e1n abordar el estudio de nuestra evoluci\u00f3n y de muchas enfermedades humanas. “Este primer cromosoma humano completo conducir\u00e1 a nuevos descubrimientos para comprender c\u00f3mo millones de bases, que anteriormente faltaban en nuestro mapa, contribuyen a nuestra comprensi\u00f3n de la enfermedad”, ha destacado Miga.<\/p>\n\n\n\n

El estudio se ha realizado a partir de c\u00e9lulas humanas CHM13. En ellas, el par de cromosomas X es id\u00e9ntico, cosa que no ocurre en c\u00e9lulas humanas corrientes. Hasta la fecha, las diferencias en la secuencia del par de cromosomas X son la gran inc\u00f3gnita, puesto que no se dispon\u00eda de un modelo completo con el que comparar. “Podr\u00edamos mezclar sint\u00e9ticamente nuestras lecturas de secuenciaci\u00f3n cromos\u00f3mica CHM13 X con lecturas de una muestra masculina diferente para hacer un cromosoma X diploide sint\u00e9tico y probar la precisi\u00f3n de futuros m\u00e9todos”, ha explicado Miga.<\/p>\n\n\n\n

Su metodolog\u00eda podr\u00e1 ser empleada en otros cromosomas. Los cromosomas 1 y 9 tienen repeticiones mayores que las del cromosoma X, lo que supone un nuevo reto para la ciencia. “Este trabajo ha acelerado nuestro progreso y esperamos que los pr\u00f3ximos avances sean m\u00e1s r\u00e1pidos. Desde el Consorcio Tel\u00f3mero a Tel\u00f3mero hemos seguido mejorando nuestros mapas de los cromosomas CHM13 y esperamos emitir nuestro pr\u00f3ximo lanzamiento este verano”, ha adelantado Miga a este medio.<\/p>\n\n\n\n

M\u00daLTIPLES APLICACIONES CL\u00cdNICAS<\/h2>\n\n\n\n

El centr\u00f3mero es una regi\u00f3n de gran inter\u00e9s m\u00e9dico. Al dividirse la c\u00e9lula, los cromosomas se parten en dos por el centro (una mitad derecha y una izquierda) para repartirse a partes iguales entre las c\u00e9lulas hijas. El centr\u00f3mero juega un importante papel en la correcta distribuci\u00f3n de los cromosomas en esta divisi\u00f3n. Un error en este proceso lleva a divisiones defectuosas que acarrean dolencias muy graves e incluso letales para el desarrollo. Son las llamadas aneuploid\u00edas, que provocan un n\u00famero de cromosomas distinto a 46 (23 pares), el n\u00famero general de cromosomas que tiene la especie humana<\/p>\n\n\n\n

El cromosoma X es uno de los llamados cromosomas sexuales. Todos tenemos por lo menos una copia y esto determina nuestro sexo gen\u00e9tico: hembras cuando tenemos dos (genotipo XX) o machos por la presencia del cromosoma sexual Y, acompa\u00f1ado de una copia de X (genotipo XY). Este n\u00famero puede variar por factores de los que ahora se dispondr\u00e1 de una mayor informaci\u00f3n. Es el caso del s\u00edndrome de Klinefelter (hombres XXY), la trisom\u00eda del cromosoma X (mujeres XXX) o el s\u00edndrome de Turner (mujeres X0 que han perdido un cromosoma X), que implican alteraciones de los \u00f3rganos sexuales y esterilidad. En la especie humana, la carencia de cualquier cromosoma es letal. <\/strong>El s\u00edndrome de Turner es el \u00fanico caso viable de este tipo, ya que la afecci\u00f3n de uno de los cromosomas X se compensa con la otra copia.<\/p>\n\n\n\n

Del cromosoma X se conocen cerca de 1.400 genes, muchos implicados en diversas enfermedades. La hemofilia, el daltonismo, la ceguera nocturna cong\u00e9nita, la adrenoleucodistrofia, la distrofia muscular de Duchenne y de Becker o el s\u00edndrome de Martin-Bell son algunos ejemplos relacionados con mutaciones en el cromosoma X. Estas mutaciones tienen mayores consecuencias en hombres que en mujeres<\/strong>, puesto que las hembras a\u00fan disponen de un cromosoma X no alterado.<\/p>\n\n\n\n

El estudio de Miga y sus colaboradores tambi\u00e9n ha aportado datos epigen\u00e9ticos. Para la secuenciaci\u00f3n del cromosoma X han empleado la t\u00e9cnica de nanoporos, muy \u00fatil para descifrar secuencias repetidas pero tambi\u00e9n para detectar bases metiladas. Es decir, partes del ADN unidas a un carbono y tres ox\u00edgenos (un grupo metilo CH3). Esto es importante porque la presencia de grupos metilo modifica el comportamiento del ADN. Hace que algunos genes no act\u00faen seg\u00fan lo esperado, no por la secuencia del genoma en s\u00ed, sino por lo que la rodea. A esto se le llama epigen\u00e9tica y es tambi\u00e9n responsable de ciertas enfermedades, como ocurre con ciertos tipos de c\u00e1ncer, donde algunos genes est\u00e1n bloqueados por la presencia de grupos metilo.<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

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