{"id":470,"date":"2020-09-30T08:00:00","date_gmt":"2020-09-30T11:00:00","guid":{"rendered":"https:\/\/noticias.saludtv.com.ar\/?p=470"},"modified":"2020-09-30T08:00:00","modified_gmt":"2020-09-30T11:00:00","slug":"identifican-la-causa-genetica-de-un-tipo-de-infertilidad-femenina","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/noticias.saludtv.com.ar\/?p=470","title":{"rendered":"Identifican la causa gen\u00e9tica de un tipo de infertilidad femenina"},"content":{"rendered":"\n<p>Un grupo de investigaci\u00f3n del Centro de Investigaci\u00f3n del C\u00e1ncer, centro mixto del Consejo Superior de Investigaciones Cient\u00edficas (CSIC) y la Universidad de Salamanca (CIC-CSIC-USAL), dirigido por el investigador del CSIC Alberto M. Pend\u00e1s <strong>ha identificado en una familia afectada de insuficiencia ov\u00e1rica primaria una variante del gen HSF2BP como responsable causal de un tipo de infertilidad femenina. <\/strong><\/p>\n\n\n\n<p>La infertilidad humana es un problema de salud p\u00fablica que tiene una incidencia de aproximadamente un 12% entre las parejas en edad f\u00e9rtil a nivel mundial. <strong>Una de las principales causas de infertilidad femenina es la insuficiencia ov\u00e1rica primaria, que afecta a entre el 1% y el 3% de las mujeres menores de 40 a\u00f1os. Gran parte de las infertilidades tienen un origen desconocido, aunque se cree que en muchos casos las causas podr\u00edan ser de origen gen\u00e9tico.  <\/strong><\/p>\n\n\n\n<p>Para poder observar  el mecanismo por el cual la mutaci\u00f3n en el gen provoca la infertilidad, los investigadores identificaron una prote\u00edna desconocida hasta ahora, llamada BRME1, que interacciona fuertemente con la prote\u00edna HSF2BP, estabiliz\u00e1ndola. La variante inf\u00e9rtil humana del gen HSF2BP provoca una reducci\u00f3n de la expresi\u00f3n de la prote\u00edna BRME1, que a su vez disminuye la estabilidad de la propia prote\u00edna HSF2BP, dando lugar a defectos de la divisi\u00f3n celular mei\u00f3tica durante la gestaci\u00f3n de gametos, que finalmente provocan la insuficiencia ov\u00e1rica prematura.<\/p>\n\n\n\n<p>\u201cLa meiosis es un tipo de divisi\u00f3n celular especializada, caracter\u00edstica de los organismos que producen gametos, para llevar a cabo la reproducci\u00f3n sexual\u201d, explica Pend\u00e1s. \u201cla meiosis es una divisi\u00f3n reduccional (dos divisiones cromos\u00f3micas consecutivas) en la que partir de una c\u00e9lula diploide se producen c\u00e9lulas haploides\/gametos (n, espermatozoides y oocitos) gracias a un proceso denominado recombinaci\u00f3n mei\u00f3tica. Dicho proceso asegura la uni\u00f3n f\u00edsica entre los cromosomas paternos y maternos, lo que permite su ulterior separaci\u00f3n precisa en los gametos\u201d, a\u00f1ade el investigador. Como consecuencia de ello es que se produce diversidad gen\u00e9tica. Errores que se generan en cualquiera de estos procesos dan lugar a trisom\u00edas como el s\u00edndrome de Down, abortos espont\u00e1neos o infertilidad.<\/p>\n\n\n\n<p><strong>La investigadora Natalia Felipe-Medina, primera autora del trabajo, se\u00f1ala que \u201cla identificaci\u00f3n y caracterizaci\u00f3n de la prote\u00edna BRME1, as\u00ed como la caracterizaci\u00f3n en profundidad de los defectos mei\u00f3ticos de los mutantes de HSF2BP, aportan nuevos e importantes conocimientos sobre los mecanismos moleculares que gobiernan una nueva y desconocida prote\u00edna esencial para la recombinaci\u00f3n mei\u00f3tica\u201d.<\/strong><\/p>\n\n\n\n<p>Para demostrar el papel de las prote\u00ednas HSF2BP y BMRE1, se han generado y estudiado ratones modificados gen\u00e9ticamente que llevan tanto la variante inf\u00e9rtil humana en el gen HSF2BP como la deleci\u00f3n del gen HSF2BP y BRME1. De esta forma, pudieron comprobar que los ratones deficientes en el gen HSF2BP eran est\u00e9riles por defectos mei\u00f3ticos casi id\u00e9nticos a los ratones carentes del gen BRME1, mientras que los ratones humanizados con el gen HSF2BP presentaban alteraciones sutiles en la recombinaci\u00f3n mei\u00f3tica, que provocaban una disminuci\u00f3n de su fertilidad.<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"<p>Un grupo de investigaci\u00f3n del Centro de Investigaci\u00f3n del C\u00e1ncer, centro mixto del Consejo Superior de Investigaciones Cient\u00edficas (CSIC) y la Universidad de Salamanca (CIC-CSIC-USAL), dirigido por el investigador del CSIC Alberto M. 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